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Martes 23 Julio 2019

Un mapa del tesoro para comprender las causas epigenéticas de las enfermedades

La investigación de las causas epigenéticas de las enfermedades es complicada. Ahora los investigadores han desarrollado un recurso a tal fin al haber trazado el mapa de la metilación de ADN en el genoma de tres tejidos: la tiroides, el corazón y el cerebro.

Hace más de quince años que los científicos trazaron el mapa del genoma humano. A pesar de ello, desde entonces la mayoría de las enfermedades no pueden predecirse solo basándose en los genes. Esto ha dado lugar a que cada vez más científicos incluyan la epigenética en la búsqueda de la etiología de las enfermedades. Pero esto es más complicado, por lo que el progreso en este campo de estudio solo se produce lentamente.


Investigadores del Centro de Investigación de Nutrición Infantil de la Agencia de Investigación Agrícola (ARS) del Departamento de Agricultura de los Estados Unidos (USDA), de la Escuela de Medicina de Baylor y del Hospital Infantil de Texas han conseguido ahora determinar una parte del genoma. Su informe es un mapa del tesoro para científicos y puede acelerar la investigación sobre epigenética y enfermedad. El estudio está publicado en Genome Biology [1].


La epigenética le dice a las diferentes células del cuerpo qué genes activar o desactivar en ciertas células. El carácter célulo-específico de la epigenética hace que sea complicada de estudiar. Una muestra de sangre se puede utilizar para establecer el genotipo de una persona, pero la mayoría de los marcadores epigenéticos del ADN sanguíneo no dan indicación alguna acerca de la desregulación epigenética en otras partes del organismo como el cerebro y el corazón.


El estudio: metilación de ADN

En este estudio se tomaron muestras de sangre de algunas zonas del genoma que pudieron ser utilizadas para deducir la regulación epigenética en todo el cuerpo. Para ello se concentraron en la forma más estable de regulación epigenética: la metilación de ADN. Esta adición de grupos metilo a una molécula de ADN aparece en el estado embrionario y puede influir en la salud durante toda la vida.


Para identificar zonas del genoma en la que la metilación de ADN pueda variar de una persona a otra pero que sea igual en varios tejidos, se ha trazado el mapa del genoma de tres tejidos: la tiroides, el corazón y el cerebro de diez donantes del programa NIH Genotype-Tissue Expression (GTEx).


Un investigador lo explica: "Para trazar el mapa de la metilación de ADN hemos convertido la información sobre metilación en una señal genética, y después hemos determinado el genoma. Nuestro atlas requería muchos datos de secuenciación, 370 veces más de lo necesario para el primer mapa del genoma humano de 2001" [2]. Las casi 10.000 áreas que han definido los investigadores se llaman correlated regions of systemic interindividual variation (CORSIV), e incluyen un tesoro de información desconocida hasta ahora sobre individualidad molecular en seres humanos.


Búsqueda específica en el genoma

Recientes estudios demuestran que la metilación en estas zonas está asociada con muchas enfermedades como el cáncer, el autismo y el alzhéimer. Un investigador prevé que estos resultados transformarán el estudio de la epigenética y la enfermedad en el futuro, porque los científicos ahora saben mejor dónde tienen que mirar dentro del genoma.


Y continúa: "Como la epigenética tiene el poder de desactivar o desactivar genes estables, todas las enfermedades que tengan una base genética tienen igualmente una base epigenética. Hay un potencial increíble para que podamos comprender la progresión de la enfermedad desde una perspectiva epigenética. Las CORSIV son la puerta de acceso a él".


Somos más que nuestro conjunto de genes

Como se desprende de este estudio, la expresión de los genes está determinada, entre otros, por el proceso de metilación. Por tanto, como seres humanos somos más que nuestro conjunto de genes. Esta expresión génica está influenciada por toda clase de factores dispares, como los patrones de alimentación y ejercicio, las toxinas, el estrés y el uso de medicamentos.

 

Fuentes

[1] Chathura J. Gunasekara et al, A genomic atlas of systemic interindividual epigenetic variation in humans, Genome Biology (2019).  DOI: 10.1186/s13059-019-1708-1

[2] https://medicalxpress.com/news/2019-06-treasure-epigenetic-disease.html